英国糖尿病协会资助的一项新研究发现了九个直接影响1型糖尿病风险的“核心”基因。
这些基因都与免疫系统相关,首次揭示了对1型糖尿病发展至关重要的新免疫系统通路。
这些新发现的途径具有成为免疫疗法阻止1型糖尿病发展的新靶点的巨大潜力。
新发现来自于英国这个糖尿病周(6月12日至18日),因为英国糖尿病协会强调了与所有类型糖尿病一起生活的残酷性。
1型糖尿病是由遗传和环境因素的复杂组合引起的。许多个体基因以前被发现对1型糖尿病风险具有非常小的累积影响,并且与环境触发因素相结合,在其发展中发挥作用。
更多地了解与1型糖尿病相关的基因,以及它们控制的体内确切过程,可以揭示关于1型糖尿病如何和为什么发展以及在何处进行干预以阻止它的新见解。
在发表在《美国人类遗传学杂志》上的这项新研究中,由爱丁堡大学的Helen Colhoun教授和Paul McKeigue教授领导的研究人员开发了一种新方法来分析不同基因如何影响患1型糖尿病的风险。
他们的目标是确定哪些基因是1型糖尿病风险的根源,哪些基因影响很小。
该团队检查了近5,000名1型糖尿病患者和7,500名非1型糖尿病患者的基因数据,并分析了血液样本。
通过观察基因如何调节其他基因的活性,该团队首次确定了九个新的“核心”基因,它们都与免疫系统有关,直接而有力地影响了1型糖尿病的风险。其中7个基因在调节攻击1型糖尿病胰腺的免疫细胞方面起着至关重要的作用。
其中两个基因与免疫系统第一道防线的一部分有关,负责检测细菌或病毒等威胁,并立即发起攻击。免疫系统的这一部分以前没有与1型糖尿病相关联。
未来这些途径可能会成为免疫疗法的目标,免疫疗法可以重新编程免疫系统,以预防或减缓1型糖尿病的发展。
免疫疗法是1型糖尿病的一种有前途的治疗途径,有史以来第一种免疫疗法(Teplizumab)可以将1型糖尿病的发作延迟长达三年,去年在美国批准使用。
然而,对于每个有患1型糖尿病风险或受1型糖尿病影响的人来说,要想从中受益,就必须拥有能够针对免疫系统的多条攻击线的一系列治疗方法。
研究人员希望他们的发现能够带来新的治疗方法,可以预防导致1型糖尿病的免疫系统攻击,进一步延缓高危人群1型糖尿病的发作。
爱丁堡大学的Paul McKeigue教授说:在2000年基因组时代开始时,人们预计发现常见变异导致疾病的基因将迅速导致新药的开发。到目前为止,研究人员已经研究了风险变异对附近基因的短期影响,并没有发现与疾病风险或治疗方法的明显联系。
他补充说:我们的研究转而关注这些风险变异对基因组其他地方基因的长期影响。我们已经确定了1型糖尿病的“核心”基因,其中一些是潜在的治疗靶点。
资助这项研究的英国糖尿病研究中心主任伊丽莎白罗伯逊博士说:1型糖尿病是血糖检查和胰岛素注射的持续平衡行为。我们迫切需要找到预防、延缓和治疗这种疾病的方法,让数十万人免于日复一日控制糖尿病的负担。这项研究在我们理解支持1型糖尿病的基因以及它们如何促进导致该病症的免疫攻击方面开辟了新天地。
她补充说:发现这些“核心”免疫系统基因是1型糖尿病发展的核心,这为免疫疗法的大量新靶点打开了大门,这些靶点可以在早期预防、延缓或治疗1型糖尿病。
随着去年首个1型糖尿病免疫疗法获准在美国使用,我们正处于1型糖尿病疗法新时代的边缘,它可能会从终生疾病转变为可以预防、治疗和最终治愈的疾病。